La ilusión por mejorar la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

La Fundación Poco Frecuente se ha convertido en la voz de los enfermos y familias afectados por patologías minoritarias y se caracteriza por desarrollar proyectos de investigación sobre las enfermedades poco frecuentes

Bankia en·accion Publicado el 26 de Febrero de 2021

“En esta vida es muy importante no sentirse solo”, confiesa Eva Ramal, madre de Álvaro, un niño que tiene diagnosticado como enfermedad poco frecuente el ‘Síndrome de West’.

“Las familias que tenemos un niño especial, con una enfermedad poco frecuente, en ocasiones nos sentimos solos. Somos familias atípicas, con necesidades totalmente diferentes al resto y el poder compartir tu situación con otras familias ayuda a sentirse comprendido y apoyado moralmente”.

El Síndrome de West es una patología neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas ‘encefalopatías epilépticas catastróficas’ y en la mayoría de los pacientes se inicia durante su primer año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 4.000-6.000 nacidos.

A causa de esta enfermedad minoritaria, Álvaro sufre a diario espasmos epilépticos, retraso psicomotor e insuficiencia respiratoria severa.

Las familias que tenemos un niño especial, con una enfermedad poco frecuente, en ocasiones nos sentimos solos. Somos familias atípicas, con necesidades totalmente diferentes al resto.

Eva Ramal, madre de Álvaro

Gracias a la Fundación Poco Frecuente, una entidad sin ánimo de lucro que nace en Almería con el objetivo de visibilizar y promover la divulgación de patologías minoritarias, Ramal ha descubierto que hay personas que hablan su mismo idioma y que no está sola. “Te da fuerza para seguir adelante – reconoce la madre de Álvaro -. Nos ayudan emocional y psicológicamente y poco a poco empiezas a comprender que este mundo en el que has aterrizado es también bonito”.

Bankia, a través de su programa Red Solidaria, ha querido apoyar el trabajo que realizan desde la entidad almeriense, que se dedica, entre otras cosas, a la investigación genómica-celular de las enfermedades poco frecuentes en el Centro Genyo en Granada y a colaborar en las necesidades de los enfermos y familias afectados por una enfermedad poco frecuente.

grupo de ninos

La importancia de visibilizar las enfermedades raras

Esperanza Gaitán es profesional de Bankia en la oficina de Almería y conoce muy bien el trabajo que realizan desde la fundación. De hecho, trabaja como voluntaria con ellos desde 2018 y una de sus principales tareas es prestar ayuda en el asesoramiento a las familias, creando una base de datos de personas afectadas para unir esfuerzos en la recuperación o mejora de su calidad de vida.

“Vivo experiencias llenas de aprendizaje porque las familias con estos problemas de salud incapacitantes y graves tienen una filosofía de vida en la que aprovechan cada oportunidad con la esperanza de avanzar en respuestas y soluciones”, señalaba Gaitán en la entrevista concedida a Bankia en·acción.

También participa en la elaboración, difusión y venta de entradas en diferentes foros y conferencias que celebra la entidad y organiza, al mismo tiempo, los diferentes eventos con el fin de recaudar fondos (comidas, conciertos…).

Fue en uno de esos eventos, concretamente en una de las carreras solidarias, cuando Eva Ramal, la madre de Álvaro, conoció a la Fundación y el trabajo que venía realizando.

alvaro carrera enfermedad poco frecuente

La partida que invierten en investigación los gobiernos es mínima, por lo que es necesario hacer visible que hay enfermedades desconocidas que muy pocos investigan.

Eva Ramal, madre de Álvaro

En el caso de Álvaro, todavía no han encontrado un medicamente que le ayude a controlar su grave epilepsia, que le afecta neurológicamente. “Los médicos realizan su función y llevan unas pautas desde su experiencia, los cursos y la formación que reciben, pero luego cada persona es totalmente distinta a otra y un tratamiento que ha podido funcionar en unos casos, en otros no funciona”, asegura la madre del niño.

“No entiendes por qué te ha tocado a ti y piensas, en ese momento, que no hay nadie en la misma situación que tú”, sostiene.

Por suerte, la Fundación Poco Frecuente está al lado de las familias para infundirles el valor que necesitan y para ser la voz de todas ellas ante la sociedad y las administraciones.

La Fundación Poco Frecuente cuenta con el apoyo de Bankia a través de su programa Red Solidaria. A través de esta iniciativa, Bankia reconoce el cumplimiento de los objetivos de negocio de sus profesionales, transformándolos en ayudas a proyectos sociales seleccionados por ellos mismos.

La Fundación Poco Frecuente fue concebida para visibilizar y promover la divulgación de las enfermedades poco frecuentes, desarrollar proyectos de investigación sobre estas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una de estas enfermedades minoritarias.

Si quieres conocer más detalles sobre esta iniciativa, puedes consultar la página web de Fundación Poco Frecuente y sus redes sociales.

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